Почему у полностью здоровых родителей, имеющих одного здорового ребенка без каких-либо отклонений в развитии, может родиться ребенок с диагнозом ФКУ ( фенилкетонурия )? Как можно этого избежать?

Полностью здоровые родители могут быть гетерозиготами, т.е. носителями мутантного гена.

Если объяснить на пальцах: мужчина ЗФ и женщина зф. З - здоровый ген, Ф - мутантный. В указанной комбинации здоровый ген подавляет мутантный, рождается здоровый ребенок-носитель гена.

Рожденные этой парой дети могут быть носителями таких комбинаций: Зз, Зф, зФ, фФ. Больными будут дети с четвертой кобинациией, т.к. отсутствует доминантный (подавляющий) ген.

Отсюда напрашивается вывод: риск родить больного ребенка есть у родителей, если у них у обоих в роду были больные. Также следует избегать близкородственных браков.

Абсолютно здоровых людей нет! Кто из нас перед планированием беременности проверял свой «генетический фон» обследуясь у генетика? Анализы на выявление носительства различных болезней, мутантных генов (и ФКУ том числе), стоят не малых денег. И, как правило, идут их сдавать те родители, у которых уже был печальный опыт рождения нездорового ребёнка (т.е. находящиеся в группе риска).
Как избежать?
Родителям сдать анализ из крови на носительство мутированного гена, отвечающего за фенилкетонурию.
Так же, можно провести дородовую диагностику на предмет заболевания у плода (анализ ворсин хориона с анализом ДНК или амниоцентез).