Четкой связи с развитием синдрома Дауна нет. Эти изменения могут появляться как у лиц молодого, так и более старшего возраста, но чаще возникает у пар, которые имеют критический возраст для беременности - возраст матери больше 35 лет и возраст отца старше 45 лет. Данные УЗИ смогут показать развитие ребенка с синдромом Дауна, и определение кариотипа во время беременности, так же возможно. И таким семьям предлагается прерывание на ранних сроках, но оно не является обязательным.